Muskeldystrophie Duchenne

 

 

Was ist Muskeldystrophie Duchenne (DMD)?

Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine unheilbare Krankheit, bei der sich die Muskeln schrittweise abbauen. DMD ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter und die häufigste Muskeldystrophie. Die ersten Symptome treten schon im Kleinkindalter auf. Bei Kleinkindern werden die Becken- und Oberschenkelmuskulatur schwach, was rasch zunimmt.

Was passiert bei der Muskeldystrophie Duchenne?

Normalerweise trägt ein Protein namens Dystrophin dazu bei, dass Muskelfasern sich richtig aufbauen und stabil bleiben. Bei der Muskeldystrophie Duchenne kann ein Gen das Dystrophin nicht richtig kodieren und so kann das Dystrophin sich nicht bilden. Dadurch schwinden die Muskeln. Sie werden durch Fett- und Bindegewebe ersetzt und funktionieren immer weniger.

Die DMD wird genetisch vererbt, meist durch die Mutter. Dies geschieht durch ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom. Die Krankheit vererbt sich rezessiv. Nur etwa 10% der Erkrankten sind Mädchen. Es gibt auch eine eng verwandte Form der Krankheit namens Muskeldystrophie Becker, die sehr ähnliche Ursachen und Symptome hat.

 

Auftreten und Entwicklung der Krankheit

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Das X-Chromosom gibt stets die Mutter an ihre Kinder weiter. Liegt nur ein X-Chromosom vor, wie bei Jungen, und dieses hat die Genmutation, bricht die Krankheit aus. Bei Mädchen hingegen gibt es in der Regel zwei X-Chromosomen. Die Krankheit bricht nur aus, wenn beide X-Chromosomen „krank“ sind. Jedoch ist es sehr unwahrscheinlich, dass das passiert. Deshalb sind sehr wenige Mädchen betroffen. Von 3600 bis 6000 geborenen Kindern ist etwa ein Kind betroffen – und das ist fast immer ein Junge.

Kinder mit DMD verlieren immer mehr Muskelgewebe. Die erste Muskelschwäche fällt im Alter zwischen 2 und 5 Jahren dadurch auf, dass Beine und Becken schwächer werden. Dies sieht man z. B. beim Aufstehen und Gehen. Oft lernen die Kinder auch deutlich später gehen als normal. Aber die Muskelschwäche schreitet auch an anderen Muskelgruppen weiter fort; so ist z. B. auch die Sprachentwicklung behindert.

Nach und nach können die Kinder gar nicht mehr gehen und benötigen ab der frühen Jugend einen Rollstuhl. Schließlich werden auch die Atem-, Lungen- und Herzmuskeln immer schwächer. Dies kann zum Tod führen, was häufig im Alter zwischen 20 und 30 passiert. Diese Grafik zeigt einen typischen Verlauf der Krankheit.

Die Hilfsmittel der CareTec können das Leben mit der Muskeldystrophie Duchenne etwas erleichtern.

 

Muskeldystrophie Duchenne, Pflegebetten und andere Hilfsmittel

Wie kann z. B. ein Pflege- oder Aufstehbett bei DMD helfen?

Gehen und Aufstehen sind einfach nicht mehr ohne Hilfe möglich? Dann kann dir das Aufstehbett INDREA helfen: Mit ihm kannst du dich ohne weitere Hilfe aufsetzen, aufstehen, hinlegen und die Beine ins Bett heben. Auch Umsetzen vom Bett in den Rollstuhl und umgekehrt sind so recht einfach. Außerdem kann das Bett deine Liegeposition im Bett verändern. Oder bist du im Liegen ans Fußende gerutscht? Dann kann das Bettlaken PullaCare dich wieder ganz leicht zum Kopfende ziehen – mit nur einem Knopfdruck.

Pflegebetten und Hilfsmittel können eine große Chance sein: Als Betroffener oder Betroffene bist du wieder unabhängiger und brauchst nicht immer Leute, die dir helfen!

Da Menschen verschieden sind, passen wir das Pflegebett genau an deine Bedürfnisse und Wünsche an. Dies gilt auch für unsere Sonderprodukte.

Als Pflegeperson wiederum kann z. B. ein Pflegebett Sie zeitlich und körperlich entlasten, denn es nimmt Ihnen viele Handgriffe ab oder erleichtert sie.