Was ist Muskeldystrophie Duchenne (DMD)?
Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine unheilbare Krankheit, bei der sich die Muskeln schrittweise abbauen. Sie wird genetisch vererbt, meist durch die Mutter. Dies geschieht durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. Die Krankheit vererbt sich chromosomal-rezessiv. Nur etwa 10% der Erkrankten sind Mädchen.
Es gibt auch eine eng verwandte Form der Krankheit namens Muskeldystrophie Becker, die sehr ähnliche Ursachen und Symptome hat.
DMD ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter und die häufigste Muskeldystrophie. Die ersten Symptome treten schon im Kleinkindalter auf. Bei Kleinkindern werden die Becken- und Oberschenkelmuskeln schwächer, was rasch voranschreitet.
Was passiert bei der Muskeldystrophie Duchenne?
Normalerweise trägt ein Protein namens Dystrophin dazu bei, dass Muskelfasern sich richtig aufbauen und stabil bleiben. Bei der Muskeldystrophie Duchenne kann ein Gen das Dystrophin nicht richtig kodieren und so kann das Dystrophin sich nicht bilden. Dadurch schwinden die Muskeln. Sie werden durch Fett- und Bindegewebe ersetzt und funktionieren immer weniger.
Auftreten und Entwicklung der Krankheit
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Das X-Chromosom gibt stets die Mutter an ihre Kinder weiter. Liegt nur ein X-Chromosom vor, wie bei Jungen, und dieses hat die Genmutation, bricht die Krankheit aus. Mädchen hingegen haben in der Regel von Natur aus zwei X-Chromosomen. DMD bricht nur aus, wenn beide X-Chromosomen krank sind. Dafür ist die Wahrscheinlichkeit jedoch sehr gering. Daher sind sehr wenige Mädchen betroffen. Von 3600 bis 6000 geborenen Kindern ist etwa ein Kind betroffen – fast immer ein Junge.
Kinder mit DMD verlieren immer mehr Muskelgewebe. Die erste Muskelschwäche fällt im Alter zwischen 2 und 5 Jahren dadurch auf, dass Beine und Becken schwächer werden. Dies zeigt sich etwa beim Aufstehen und Gehen. Oft können die Kinder deutlich später gehen als normal. Jedoch schreitet die Muskelschwäche auch an anderen Muskelgruppen fort. So leidet z. B. auch die Sprachentwicklung.
Nach und nach können die Kinder gar nicht mehr gehen und benötigen ab der frühen Jugend einen Rollstuhl. Schließlich werden auch die Atem-, Lungen- und Herzmuskeln immer schwächer, was letztlich zum den Tod führen kann. Häufig passiert dies im Alter zwischen 20 und 30. Diese Grafik zeigt einen typischen Verlauf der Krankheit.
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Muskeldystrophie Duchenne, Pflegebetten und andere Hilfsmittel
Wie kann ein Pflege- oder Aufstehbett bei DMD helfen?
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