Muskeldystrophie Duchenne (DMD)

Was ist Muskeldystrophie Duchenne?

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Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine unheilbare Krankheit, bei der die Muskeln sich schrittweise abbauen. Sie wird genetisch vererbt, meist durch die Mutter. Die ersten Symtompe treten schon im Kleinkindalter auf. Nur etwa 10% der Erkrankten sind Mädchen.

DMD ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter und die häufigste Muskeldystrophie. Sie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur und schreitet rasch voran.

Was passiert bei der Muskeldystrophie Duchenne?

Normalerweise trägt ein Protein namens Dystrophin dazu bei, dass Muskelfasern sich richtig aufbauen und stabil bleiben. Bei der Muskeldystrophie Duchenne kann ein Gen das Dystrophin nicht richtig kodieren und das Dystrophin sich nicht bilden. Dadurch schwinden die Muskeln. Sie werden durch Fett- und Bindegewebe ersetzt und funktionieren immer weniger. Hier gibt es ein Erklärvideo der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V..

Dies geschieht durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. Die Krankheit vererbt sich chromosomal-rezessiv.

 

Auftreten und Entwicklung der Krankheit

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Das X-Chromosom gibt stets die Mutter an ihre Kinder weiter. Liegt nur ein X-Chromosom vor, wie bei Jungen, und dieses hat die Genmutation, bricht die Krankheit aus. Bei Mädchen hingegen – bei denen in der Regel zwei X-Chromosomen vorliegen – braucht es hierfür zwei kranke X-Chromosomen. Dafür ist die Wahrscheinlichkeit sehr gering. Von 3600 bis 6000 geborenen Kindern ist etwa eines betroffen – fast immer ein Junge. In Deutschland leben derzeit 1500-2000 Betroffene mit der Krankheit.

Kinder mit DMD verlieren immer mehr Muskelgewebe. Die erste Muskelschwäche fällt im Alter zwischen 2 und 5 Jahren dadurch auf, dass Beine und Becken schwächer werden. Dies zeigt sich etwa beim Aufstehen und Gehen. Oft können die Kinder deutlich später gehen als normal. Jedoch schreitet die Muskelschwäche auch an anderen Muskelgruppen weiter fort. So leidet z. B. auch die Sprachentwicklung.

Nach und nach können die Kinder gar nicht mehr gehen und benötigen ab der frühen Jugend einen Rollstuhl. Schließlich werden auch die Atem-, Lungen- und Herzmuskeln immer schwächer, was letztlich den Tod verursachen kann. Häufig passiert dies im Alter zwischen 20 und 30 Jahren, jedoch auch deutlich später. Diese Grafik zeigt einen typischen Verlauf der Krankheit.

Die Produkte der CareTec können das Leben mit Muskeldystrophie Duchenne etwas erleichtern.

 

Muskeldystrophie Duchenne, Pflegebetten und andere Hilfsmittel

Wie kann ein Pflege- oder Aufstehbett bei DMD helfen?

Wenn das Gehen und Aufstehen bei DMD unmöglich ist, kann dir das Aufstehbett INDREA helfen: Mit ihm kannst du dich ohne weitere Hilfe aufsetzen, aufstehen, hinlegen und die Beine ins Bett heben. Auch Umsetzen vom Bett in den Rollstuhl und umgekehrt ist so möglich. Außerdem kann das Bett deine Liegeposition im Bett verändern. Oder bist du im Liegen ans Fußende gerutscht? Dann kann das Bettlaken PullaCare dich wieder ganz leicht zum Kopfende ziehen – nur mit einem Knopfdruck.

Pflegebetten und Hilfsmittel können eine große Chance sein: Als Betroffener oder Betroffene genießt du wieder mehr Unabhängigkeit und brauchst nicht immer Helfende bei dir.
Als Pflegeperson kann z. B. ein Pflegebett Sie zeitlich und körperlich entlasten, denn es nimmt Ihnen viele Handgriffe ab oder erleichtert sie.

Da Menschen verschieden sind, passen wir das Pflegebett genau an deine Bedürfnisse und Wünsche an. Dies gilt auch für unsere anderen Sonderprodukte.